Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de origem genética, cujas principais características são movimentos involuntários (conhecidos como coreia) e alterações cognitivas e do do comportamento. A idade de início mais comum é por volta dos 30 aos 50 anos, mas há casos de início na infância (variante de Westphal) e casos de início mais tardio.
Além da coreia, caracterizada por movimentos rápidos e erráticos que podem acometer qualquer parte do corpo, o paciente do DH pode mostras alteração do equilíbrio, alterações da marcha, dificuldade para engolir, alteração da fala e da motricidade ocular.
Entre os sintomas cognitivos e comportamentais, podemos encontrar, ansiedade, depressão, irritabilidade, apatia, dificuldade de organização, dificuldade para memorização, dentre outros.
O paciente com DH também tem uma tendência à perda de peso, por isso devemos ficar atentos à sua alimentação para suplementá-la sempre que necessário.
Uma vez que haja suspeita clínica, o diagnóstico de DH pode ser confirmado através do teste genético, onde é encontrada a mutação característica no gene HTT. Pela sua característica hereditária, muitos familiares de pacientes com DH perguntam se devem ou não fazer o teste genético, para saberem se há risco de virem a ter a doença. Essa é uma decisão muito pessoal, mas o teste genético para a pessoas sem sintomas nunca deve ser feito sem que haja um aconselhamento genético adequado feito pelo médico, onde a pessoa receberá todas as informações a respeito do teste, sobre a doença e quais as implicações para ela e para sua família de ter acesso a essa informação. De posse de todas as informações, o familiar poderá refletir e tomar a melhor decisão para ele. Para menores de idade assintomáticos, o teste não deve ser realizado, pois entendemos que a pessoa precisa ter a maturidade da idade adulta para decidir se deseja ou não ser testada.
Ainda não há tratamento curativo, mas as alterações motoras e não-motoras podem ser melhoradas com fármacos que auxiliam no controle da coreia e dos sintomas psiquiátricos e cognitivos . É muito importante também o acompanhamento fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico e nutricional, para manter a qualidade de vida.
Links de interesse
Associação de apoio às famílias com a doença de Huntington
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Em 1872, George Huntington, médico norte-americano, descreveu a doença que mais tarde levaria o seu nome.